Stejný lék, stejná dávka – a přesto odlišný účinek. Zatímco u jednoho pacienta léčba funguje bez potíží, u jiného může být její efekt slabší, nebo se dokonce objeví nepříjemné vedlejší reakce. Důvodem často nejsou jen okolnosti či zdravotní stav, ale také genetická výbava každého z nás. Právě ta významně ovlivňuje, jak tělo léky vstřebává, zpracovává a jak na ně reaguje.
Těmito rozdíly se zabývá obor zvaný farmakogenetika (nebo také farmakogenomika), který propojuje genetiku s medicínou. Ukazuje, že lidé se neodlišují pouze vzhledem nebo náchylností k nemocem, ale i tím, jak jejich organismus reaguje na konkrétní léčiva. Dědičné dispozice mohou ovlivnit například rychlost odbourávání léků nebo jejich účinnost v těle.
„Cílem je předvídat, jak bude konkrétní lék na daného člověka působit. Některé geny ovlivňují samotný účinek léku, jiné rozhodují o tom, jak rychle ho tělo zpracuje a vyloučí,“ vysvětluje Mgr. Hana Sládková Kavínová, specialistka na nutriční genetiku ze společnosti GHC Genetics.
Genetické rozdíly přitom neovlivňují jen složitou nebo specializovanou léčbu. Týkají se i běžně užívaných léků, které má doma velká část populace – například statinů na snížení cholesterolu nebo některých léků na žaludek.
U statinů může genetická varianta snížit jejich účinnost a zároveň zvýšit riziko nežádoucích účinků, například svalových potíží. U jiných léků, například těch ovlivňujících žaludeční kyselost, hraje roli enzym CYP2C19. Někteří lidé totiž léky odbourávají příliš rychle, a ty pak nemají dostatečný účinek.
Zvláštní pozornost si zaslouží léky, které se v těle zpracovávají převážně jednou metabolickou cestou. Pokud je tato cesta geneticky ovlivněná, může dojít buď k hromadění léčiva v organismu (a tím k vyššímu riziku toxicity), nebo naopak k jeho nedostatečnému účinku.
To je zásadní zejména u některých protinádorových léků, opioidů nebo přípravků proti srážení krve. V těchto případech může nevhodně zvolená léčba či dávkování vést k velmi závažným následkům.
Varovným signálem může být například situace, kdy pacient opakovaně špatně reaguje na různé léky nebo jsou vedlejší účinky neobvykle silné. V takovém případě je vhodné vše konzultovat s lékařem a zvážit i genetické souvislosti.
Odhaduje se, že více než 80 % lidí má alespoň jednu genetickou variantu, která může ovlivnit reakci na některé léky. Farmakogenetické testování tak může lékařům poskytnout cenné informace pro přesnější nastavení léčby.
Vyšetření dokáže ukázat například:
Příkladem je test PharmaGen od společnosti GHC Genetics, který pomáhá odhalit možné odlišnosti v reakci na léčbu a usnadňuje lékaři rozhodování.
Přestože genetika hraje významnou roli, není jediným faktorem, který ovlivňuje účinnost léků. Lékař musí vždy zohlednit i věk pacienta, pohlaví, funkci jater a ledvin, další onemocnění nebo možné interakce s jinými léky.
Důležité je také zdůraznit, že pacient by nikdy neměl upravovat dávkování léků sám – a to ani na základě výsledků genetického testu. Tyto informace je vždy nutné konzultovat s lékařem, který je posoudí v širším kontextu zdravotního stavu.
Farmakogenetika tak představuje důležitý krok směrem k personalizované medicíně. Pomáhá nastavit léčbu přesněji a bezpečněji – konečné rozhodnutí ale vždy zůstává na odborníkovi.
Ondřej Š.
Foto, zdroj: GHC Genetics
Teetravel - Váš golfový svět na dlani